Tiến sĩ về sinh học Sonia Vallabh (Mỹ), người đang thực hiện nghiên cứu về protein bị "lỗi" mang tên prion, xuất hiện do một gen gây bệnh di truyền, cũng là một trong những người mang "lời nguyền gia đình".
"Trước khi mẹ tôi bắt đầu bệnh, mẹ đang rất vui vẻ và khỏe mạnh chuẩn bị đám cưới cho tôi" – bà nhớ lại. Bà Kamni Vallabh, mẹ của tiến sĩ Vallabh bắt đầu mất ngủ trước đám cưới của cô ít lâu, và gặp những rắc rối về thị lực. Sau đó, bệnh tiến triển rất nhanh và bà không còn nhận ra con gái mình, các cơ bắp bị giật và co rút. Vào mùa thu năm 2010, bà bắt đầu phải dùng các thiết bị hỗ trợ sự sống và nằm liệt giường, rồi mất vào cuối năm đó khi mới 52 tuổi.
Vợ chồng tiến sĩ Sonia Vallabh-Eric Minikel tại phòng thí nghiệm - ảnh: CNN
Sau đó, bố của bà Sonia Vallabh- vốn là một bác sĩ- đã tiết lộ với con gái về căn bệnh di truyền đã lấy đi tính mạng của nhiều người trong gia đình phía bên ngoại Sonia. Lúc đó, bà mới học năm 2 Trường Luật Harvard. Bà và chồng mới cưới, ông Eric Minikel, quyết tâm chuyển sang Trường Y Harvard để có cơ hội nghiên cứu và phá bỏ "lời nguyền gia đình".
Căn bệnh này được phát hiện năm 1986, được đặt tên là "mất ngủ gia đình hay tử vong" (FFI). Bệnh có thể khởi phát bất cứ lúc nào trong cuộc đời, khiến bệnh nhân mất ngủ một thời gian dài. Họ luôn sống trong trạng thái lờ đờ do thiếu ngủ, các chức năng cơ thể dần bị ảnh hưởng, sau đó qua đời vì kiệt sức. Hiện bệnh chưa có phương pháp điều trị. Nếu cha mẹ mang bệnh, 50% các con của họ cũng sẽ gánh chịu "lời nguyền".
Tiến sĩ Sonia Vallabh và chồng, Tiến sĩ Eric Minikel đang thành lập "liên minh Prion", tập hợp các gia đình bị ảnh hưởng bởi gen bệnh và sở hữu các protein " lỗi" prion. Động thái này nhằm phục vụ nghiên cứu của họ về FFI. Hai vợ chồng kỳ vọng sẽ tìm ra cách điều trị, hoặc ít ra là chấm dứt "lời nguyền" cho các thế hệ con cái của bệnh nhân.
Hai vợ chồng cũng vừa sinh một cô con gái vào tháng 7 vừa qua. Rất may, cháu bé được xác định không di truyền gen FFI từ mẹ. Nghiên cứu đang nhận được sự ủng hộ của nhiều nhà khoa học, nhưng cũng không ít người nghi ngờ hai nhà khoa học trẻ, bỗng dưng "nhảy dù" vào một lĩnh vực bệnh học phức tạp, liệu có đủ sức tạo nên kỳ tích?
và quét mã QR
Bình luận (0)