BSCK2 Nguyễn Văn Thắng – Hệ Thống Y Tế Phụ Sản 315

Xét nghiệm tầm soát tiền sản là một trong những bước quan trọng giúp đảm bảo sự an toàn cho cả mẹ và bé trong thời kỳ mang thai nhưng không phải mẹ bầu nào cũng hiểu rõ.

Theo BSCK2 Nguyễn Văn Thắng, Hệ Thống Y Tế Phụ Sản 315, cho biết: Có nhiều thuật ngữ y khoa khác nhau như Xét nghiệm tầm soát di truyền tiền sản (Prenatal Genetic Screening Tests, theo ACOG), Xét nghiệm tầm soát thai kỳ (Screening Tests in Pregnacy, theo NHS), Tầm soát và xét nghiệm tiền sản (Prenatal Screening and Testing, theo NIH)… nhưng chung quy vẫn cùng một mục tiêu là đi tìm nguy cơ cao hay thấp những bệnh di truyền của thai nhi. 

Tầm soát tiền sản (Prenatal screening) là tìm xem thai nhi có hay không nguy cơ nhiều hay ít những rối loạn di truyền (genetic disorders), bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm trong tam cá nguyệt một và hai (3 tháng đầu và 3 tháng giữa). 

Rối loạn di truyền gây ra bởi thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể, trong đó thể ba hay tam bội (trisomy) là thừa một nhiễm sắc thể, trong khi hiện tượng đơn bội (monosomy) thì thiếu một nhiễm sắc thể. 

Những rối loạn mang tính di truyền gây ra bởi sự đột biến gen bao gồm bệnh tế bào hồng cầu lưỡi liềm, xơ nang, bệnh Tay-Sachs và nhiều rối loạn khác. Hầu hết các trường hợp cả cha và mẹ mang cùng một gen sẽ gây nên rối loạn di truyền cho con.

Có 2 loại xét nghiệm tầm soát tiền sản chính yếu cho những rối loạn di truyền bao gồm:

• Xét nghiệm tầm soát tiền sản: tìm "nguy cơ" có hay không rối loạn di truyền thai nhi, tìm xem nguy cơ thai nhi có mang những thay đổi bất thường về gen hay rối loạn di truyền (mang tính gia đình) khác, có thể thực hiện trước hoặc trong lúc mang thai. 
• Xét nghiệm chẩn đoán tiền sản: tìm xem có "chắc chắn" mắc một rối loạn di truyền nào đó, còn được gọi là xét nghiệm chẩn đoán rối loạn di truyền tiền sản, được thực hiện trong lúc mang thai bằng xét nghiệm máu và những dấu hiệu trên siêu âm để tìm thay đổi bất thường gen và rối loạn nhiễm sắc thể, khiếm khuyết ống thần kinh (NTDs) và những khuyết tật khác ở bụng, tim và mặt thai nhi.

Hệ Thống Y Tế Phụ Sản 315 luôn sẵn sàng cung cấp dịch vụ xét nghiệm và tư vấn chuyên sâu nhằm giúp mọi phụ nữ có sự chuẩn bị tốt nhất cho hành trình làm mẹ.

Thời điểm cần xét nghiệm và phân loại sàng lọc trước sinh 

Tầm soát tiền sản trong tam cá nguyệt một (3 tháng đầu):

Xét nghiệm máu (nồng độ 2 chất) và siêu âm đo độ mờ da gáy (NT: Nuchal Translucency), những khuyết tật khác ở tim, thành bụng, và xương không thể sống; thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần 13 của thai kỳ để tìm hội chứng Down và những bất thường lệch bội lẻ (aneuploidy) khác.

Tầm soát tiền sản trong tam cá nguyệt hai (3 tháng giữa):

Đo nồng độ 4 chất trong máu mẹ để tìm hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và khuyết tật ống thần kinh (NTDs); được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần 20; kết hợp siêu âm từ tuần thứ 18 đến 22 để tìm và kiểm chứng những khiếm khuyết cơ thể quan trọng ở não, cột sống, mặt, bụng, tim và các chi. 

Sự kết hợp kết quả của tam cá nguyệt một với tam cá nguyệt hai cho kết quả chính xác hơn nhưng thường là những trường hợp chưa làm xét nghiệm tầm soát tiền sản ở tam cá nguyệt một. 

Xét nghiệm tế bào tự do DNA trong máu mẹ là để tìm hội chứng Down, hội chứng Pateau, hội chứng Edwards và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Khi kết quả bất thường bắt buộc phải làm xét nghiệm tầm soát chẩn đoán bằng chọc ối (amniocentesis) hoặc sinh thiết nhung mao / gai nhau (CVS: Chorionic Villis Sampling).

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm tầm soát tiền sản

• Kết quả dương tính đối với bất thường lệch bội lẻ có ý nghĩa: đứa trẻ đó có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền so với quần thể chung chứ không có nghĩa xác định mắc bệnh di truyền;
• Kết quả âm tính có ý nghĩa: đứa trẻ đó có nguy cơ thấp bị rối loạn di truyền so với quần thể chung chứ không loại trừ đứa trẻ đó mắc bệnh di truyền thật sự. 

Bs.CK2. Nguyễn Văn Thắng – Trưởng phòng khám Phụ Sản 315 chi nhánh Cà Mau cho biết thêm: Xét nghiệm chẩn đoán tiền sản bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau cho kết quả chắc chắn hơn. Bác sĩ sản khoa của bạn hoặc những chuyên gia di truyền học sẽ cho bạn những tư vấn hữu ích và giúp bạn quyết định những bước tiếp theo.

Để đảm bảo một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh, xét nghiệm tầm soát tiền sản là một điều cần thiết đối với những ba mẹ thuộc trường hợp trên. Tại Hệ Thống Y Tế Phụ Sản 315 luôn sẵn sàng cung cấp dịch vụ xét nghiệm và tư vấn chuyên sâu nhằm giúp mọi phụ nữ có sự chuẩn bị tốt nhất cho hành trình làm mẹ.